Implicación genética en la fisiopatología de la fragilidad: un nuevo horizonte por estudiar

10 Julio 2017

El fenotipo de fragilidad predice efectos adversos como hospitalización y mortalidad, además de ser un estado reversible y prevenible, pero aún quedan muchos interrogantes por contestar en los mecanismos celulares y moleculares que conducen a su desarrollo.

Exponemos una publicación reciente del Estudio Toledo dentro de la iniciativa Frailomic, en el que se realizó análisis genético a 350 participantes (22% frágiles según criterios de Fried). Un total de 15 genes implicados en la respuesta celular al estrés fueron objeto de estudio, detectando que los que tienen baja expresión en respuesta celular a la hipoxia y al estrés oxidativo están asociados de forma significativa con la presencia de fragilidad, independientemente del género, edad, la comorbilidad según índice de Charlson y presencia de Diabetes Mellitus tipo 2. No se encontró relación con los genes relacionados con la respuesta vascular y a la inflamación. También la baja expresión de algunos de los genes estudiados se relacionó con peor situación funcional de los pacientes según el índice de Katz y el de Lawton.

Avanzar en el conocimiento de la fisiopatología de la fragilidad nos acerca a la detección de biomarcadores que ayuden para el diagnóstico y a determinar futuras líneas terapéuticas.

Nuria Fernández Martínez, geriatra. Hospital General Universitario de Ciudad Real

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