La amiloidosis cardiaca produce como resultado una miocardiopatía restrictiva causada por depósito extracelular de proteínas en el miocardio. De las más de 30 proteínas proamiloidóticas, la transtiretina (TTR) produce una de las formas más frecuentes de amiloidosis cardiaca, bien por mutaciones o bien en su forma natural (ATTRwt), antes llamada amiloidosis senil. La proteína amiloidea ATTR puede infiltrar otros órganos, como el sistema nervioso autonómico y periférico, pero la afectación cardiaca, cuando está presente, es el determinante principal de supervivencia (de 2.5 a 3.6 años sin tratamiento). Hasta muy recientemente, el diagnóstico de amiloidosis por transtiretina se producía en reducidas ocasiones y requería confirmación histológica.
Este posicionamiento científico de la AHA repasa detalladamente el amplio espectro clínico de la ATTR, la estrategia diagnóstica, explicando las técnicas de imagen cardiaca que permiten un diagnóstico no invasivo preciso, y el tratamiento de esta entidad, tanto con agentes modificadores de la enfermedad recientemente aprobados, como el manejo de la insuficiencia cardiaca o arritmias, así como necesidades y áreas de investigación activa en esta patología.
Probablemente, la miocardiopatía por ATTR sea la amiloidosis cardiaca más frecuente pero esté infradiagnosticada. Es importante que los clínicos conozcamos esta patología en mayor profundidad y nos familiaricemos con su diagnóstico ya que existen terapias específicas que pueden retrasar o estabilizar el depósito y son más eficaces en fases iniciales de la enfermedad, pudiendo aportar un mensaje esperanzador para estos pacientes.
Guadalupe Lozano Pino
Servicio de Geriatría. Hospital Virgen del Puerto. Plasencia.